DEAF1: entenda o trabalho do Instituto brasileiro que financia pesquisas sobre a genética do autismo

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Postado por Autismo em Dia em 17/maio/2023 - 4 Comentários

.Na entrevista anterior do nosso quadro ProTEAgonistas, conhecemos uma das mães por trás do Instituto DEAF1. A iniciativa independente e sem fins lucrativos é a primeira do mundo a financiar pesquisas científicas em torno das alterações no gene DEAF1. Essas alterações estão ligadas à origem de diversas questões no autismo e em outras síndromes. Mas como o Instituto pode estar revolucionando o futuro do Autismo no Brasil, o assunto está longe de esgotar.

Hoje, a nossa entrevistada é a Ana Karine Bittencourt, de Brasília, diretora-presidente do Instituto DEAF1 e mãe da primeira criança no Brasil a ser identificada com a mutação. Ela, que também é jornalista e publicitária, contou para nós quais são os desafios desse trabalho à frente de um projeto ousado e ambicioso.

Como tudo começou no Instituto DEAF1

Sendo a primeira mãe de uma criança diagnosticada com a mutação no gene aqui no Brasil, Ana Karine não sabia muito bem o que fazer diante disso. O geneticista que atendeu a família, na época, recomendou que Ana Karine se juntasse a um grupo do Facebook dos Estados Unidos, em que pouco mais de 20 casos já tinham sido relatados a nível mundial.

Pouco tempo depois, Ana, então, foi encontrada por uma outra mãe de autista, cujo filho também recebeu o laudo da mutação genética. Juntas se tornaram mais fortes. Em busca de estudos para entender melhor a mutação, elas passaram primeiro pela Colômbia até descobrir que havia algum avanço na UNICAMP, em São Paulo.

Em paralelo, as duas voltaram a atenção para a linha de pesquisa do Dr. Alysson Muotri, nome conhecido na comunidade autista.

“A gente não tinha, talvez, essa clareza da importância do trabalho dele. Que é, sem dúvida, muito grande. Principalmente para o autismo que tem fundo genético e aqueles de suporte nível 3, como é o caso do meu filho”, conta Ana.

Logo, o enorme interesse dessas mães em sustentar o avanço dessas pesquisas fez com que Ana procurasse auxílio do Ministério da Saúde. Mas ela bateu na trave, já que eles exigem, no mínimo, um CNPJ para esse tipo de ação. E, assim, começou o que se tornaria o Instituto DEAF1.

Havia uma urgência

“Não dava para esperar”, conta Ana sobre entraves que ela enfrentou nesse começo. Ela tinha se colocado à disposição de uma iniciativa das mães norte-americanas para a criação de uma entidade internacional. Mas, enquanto Ana Karine tomava conhecimento de pesquisas importantes e urgentes para as crianças, ela conta que, por lá, ainda discutia-se demais questões menos relevantes.

“Eles demoraram muito debatendo qual seria o nome da Fundação. Havia, e ainda há, pouca definição sobre o nome científico adequado para as síndromes associadas ao gene DEAF1. E eu daqui só conseguia pensar: ‘gente, tem 3 ou 4 pesquisas que são muito importantes para a gente! E vamos ficar 6 meses discutindo o nome?’ Não dava para esperar. O meu filho já convulsionava há mais de ano, e ele ainda convulsiona. Eu já estava achando tempo onde não tinha, então eu queria colocar tempo onde fosse importante. Assim, eu e a Tati resolvemos começar algo aqui no Brasil e o mais rápido possível.”

“Hoje, nós já temos 13 pacientes no Brasil com a mutação. Mas, na época, como não tinha o suficiente, nós chamamos amigos para montar o Instituto. Minha sogra e eu doamos 15 mil reais para começar e, daí, nós estruturamos”, explica Ana Karine.

Como o Instuto DEAF1 funciona

Ana Karine, consciente do tamanho da missão do projeto, destaca a rigidez com que as coisas são gerenciadas para manter o formato de uma instituição que investe o máximo que pode onde o dinheiro é realmente necessário: as pesquisas.

“A gente não investe internamente em estrutura, a não ser o que é, de fato, obrigatório. A gente tem só o que a lei exige, tal como CNPJ, assessoria contábil, registro de ata etc.“, conta Ana, que apesar do posto importante, não recebe salário do Instituto e continua trabalhando fora.

Com o passar do tempo, outros pais e mães de crianças diagnosticadas com a mutação no gene DEAF1 se juntaram ao projeto e formaram a coisa como é hoje. De acordo com o site, a estrutura funcional do Instituto é dividida em:

• Comitê científico
• Comitê de assessoramento familiar
• Diretoria
• Conselho administrativo
• Conselho fiscal
• Voluntariado em tecnologia da informação e multi-idiomas

Considerando o recorte tratado pelo instituto, duas dessas frentes têm um papel essencial para o alcance das metas: o comitê científico e o de assessoramento familiar, que vamos explicar a seguir.

Comitê científico

Parte do trabalho de Ana é coordenar uma série de pesquisas científicas que o Instituto, através de doações, está ajudando a bancar. Se você quer conhecer quais pesquisas são essas, leia a nossa entrevista com a médica Kassandra Costa, que também faz parte do Instituto.

“O comitê científico é um órgão consultivo. A gente propõe ideias e eles avaliam previamente erros, acertos, alinhamento com a literatura científica e até aspectos éticos dessas ideias de pesquisas. Nos dão um norte mais seguro”, explica Ana.

Ela conta ainda que, apesar da formação técnica, os membros do comitê não estão necessariamente envolvidos diretamente com as pesquisas financiadas, mas podem, eventualmente, participar diretamente. “Nós trazemos as demandas das famílias e de outros pesquisadores e eles validam se as ideias têm lógica.”

Assessoramento familiar

Igualmente importante é o comitê que trabalha com as famílias. Afinal, foi a partir da realidade delas que o Instituto ganhou o sentido de sua existência.

“Ele tem o trabalho de conversar com os pais e mães no dia a dia, trazendo e discutindo as questões que possam vir das pesquisas. É uma ponte entre o universo científico e o universo familiar. Isto porque há duas coisas muito importantes: Primeiro, a liberdade de cada família de participar ou não, e isso precisa ser preservado. E, segundo, o direito de todas as famílias de terem acesso às informações, independente de participarem das pesquisas ou não”, explica.

Quando perguntada sobre o processo prático de participação dessas famílias nas pesquisas, Ana explica que é um trabalho em construção. 

Como a coleta de dados e material biológico ainda não começou, não há protocolo fixo. Cada pesquisa terá um protocolo específico. O Instituto está desenvolvendo com a Unicamp, um protocolo para submeter ao Comitê de Ética em Pesquisa local. Mas, para pesquisas em outros países, o mesmo deve ser aprovado lá.

“Temos uma norma de pesquisa aqui já bem avançada e em fase de discussão para submetê-la ao Comitê de Ética em Pesquisa. O Brasil é, sem dúvida, um dos países mais rígidos em Ética na Ciência. Por isso, não espero que esteja finalizado em menos de 6 meses, mas vamos insistir porque os avanços são muito importantes.”

Porém, como somos mães e pais e temos urgência em novas terapias gênicas, a gente também está apostando em pesquisas fora do Brasil. Isto porque pesquisa científica é um bem para a humanidade. Não importa de qual país ela vem”, conclui.

Vale lembrar que para exportar material genético humano para fora do Brasil, o Instituto já aprovou o método pelas entidades de ética nos Estados Unidos.

Junte-se ao Autismo em Dia

Para conhecer mais sobre o trabalho do Instituto DEAF1, entre no site do projeto, clicando aqui.

O Autismo em Dia apoia e quer dar mais visibilidade para projetos que busquem fazer a conscientização do TEA avançar. Por isso, se você faz parte ou conhece algum projeto similar, seja na área social ou científica, entre em contato pelas nossas redes sociais, no Instagram ou no Facebook.

Muito obrigado pela leitura e até a próxima!