Autismo e genética: conheça o instituto de mães que financia pesquisas sobre o gene DEAF1

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Postado por Autismo em Dia em 23/mar/2023 - Sem Comentários

Autismo e genética são dois assuntos que andam de mãos dadas no campo científico. Ainda que as causas do TEA tenham um longo caminho de descobertas pela frente, as pesquisas em torno das motivações pelos genes estão avançando.

E um assunto que, sem dúvida, tem ganhado repercussão é a conexão entre o autismo e as alterações no gene DEAF1. O gene é, entre outras coisas, um dos responsáveis pelo neurodesenvolvimento. Uma alteração nele pode gerar epilepsia, apraxia da fala ou apraxia global, deficiência intelectual e, ao que tudo indica, também o autismo. ¹

E a nossa proTEAgonista do dia é médica, mãe de autista e uma das mulheres por trás de um projeto ousado e ambicioso: o Instituto DEAF1, que financia pesquisas dentro e fora do Brasil sobre as raríssimas alterações no citado gene.

Continue com a gente para conhecer esta história.

Mães, ciência, autismo e genética: o que há por trás do Instituto Deaf1?

A oftalmologista Dra. Kassandra Costa (CRM PI 3405), moradora do Piauí, é mãe de um menino autista, o Daniel, que  faz parte de um pequeno grupo de crianças diagnosticadas com alterações no gene DEAF1. E foi, assim que ela conheceu o Instituto, que é o primeiro no mundo voltado para este assunto.

Criado em 2020, o Instituto DEAF1 se posiciona como um grupo de crença total na ciência e, desde 2022, vem se comprometendo com pesquisas científicas. O primeiro passo foi a criação de uma campanha para financiar uma pesquisa da Califórnia, nos Estados Unidos, sobre células organoides cerebrais. A pesquisa é encabeçada pelo Dr. Alysson Muotri, cientista brasileiro que reside na Califórnia há vários anos, e busca desenvolver um novo tipo de terapia genética.

“Entrei em contato com o Instituto como mãe e como médica, para me inteirar mais do assunto. A Juliana (da diretoria) me informou que existia essa pesquisa do Alysson em andamento, mas que a gente precisava do fator financeiro. Ele precisava de 1 milhão de dólares e a gente começou a correr atrás”, explica Kassandra.

A organização

Para arrecadar todo esse dinheiro, o Instituto precisou se consolidar administrativamente. As 10 mães de autistas por trás do projeto hoje formam uma entidade séria com razão social, balanços contábeis, registros de atividade e, acima de tudo, um relacionamento sério com entidades científicas dentro e fora do Brasil.

Mas antes disso tudo começar, é preciso entender o que motiva ampliar o conhecimento dessa alteração genética e buscar soluções que atinjam mais e mais pessoas.

Kassandra explica:

“Para detectar a alteração no gene é feito um exame de sequenciamento genético chamado exoma. Infelizmente, é um exame caro. Ainda que seja liberado pelo SUS, é preciso uma avaliação de um geneticista. E não é tão fácil chegar em um geneticista pelo SUS. Por isso, as crianças acabam ficando sem esse diagnóstico genético.

“Acaba que os médicos que solicitam o exame só fazem quando a criança já tem sintomatologias mais graves“, explica Kassandra, apontando para uma possível subnotificação dos casos.

Atualmente, existem por volta de APENAS 200 crianças no mundo todo diagnosticadas com alterações no DEAF1, segundo informações do Instituto.

Vencendo os desafios financeiros

Segundo Kassandra, a fase inicial da campanha arrecadou em torno de 125 mil dólares. Ainda que isso represente apenas parte do total, o Instituto segue recebendo doações mensais de apoiadores diversos.  Soma-se, ainda, um esforço financeiro das próprias mulheres que dirigem a instituição, com recursos próprios.

“Parte dos recursos que chegam também pagam os gastos (administrativos) do Instituto. Além disso, nós pagamos um cientista um doutorando da Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Apesar de a Universidade federal e ter um convênio com o Instituto DEAF1, eles colocaram na cláusula que nós deveríamos pagar essa equipe”, explica Kassandra, sobre um gasto que gira em torno de R$ 6 mil por mês.

Ampliando os estudos sobre autismo e genética

Os estudos que Kassandra cita seguem a mesma linha do que está sendo feito fora do Brasil, só que utilizando os próprios filhos dessas mães como base para a pesquisa. Existe, ainda, uma terceira linha de estudo feita pela USP, a UFMG e também a UNICAMP que é sobre organoides intestinais.

“A gente está buscando todos os caminhos para saber o que há de mais novo em autismo e genética para trazer pro Brasil“, conta.

Kassandra conta que as pesquisas brasileiras estão avançando bastante, mas que a da Califórnia ainda depende do envio das células das crianças. A logística prática e financeira ainda não está completa, já que, neste momento, o projeto arrecadou por volta de 490 mil dólares, apenas metade do necessário. O laboratório norte-americano já sinalizou que, com o envio de US$ 500 mil já conseguem iniciar.

Fora que não é tão simples fazer o envio de materiais genéticos de um país para o outro. O laboratório de lá precisa mandar fibrinogênio para o Brasil, que servirá de meio de transporte para que, no envio das células, elas não se degradem na viagem.

Como essas pesquisas vão alcançar quem precisa

O financiamento das pesquisas científicas pelo Instituto DEAF1 quer, sem dúvida, escalar a possibilidade de novas terapias genéticas de crianças com as síndromes. Apesar de os brasileiros estarem inseridos com mais ênfase nas pesquisas, o Instituto tem associação com famílias de toda a América Latina.

Os primeiros resultados da pesquisa da Califórnia devem surgir em 2 anos e meio e deverá ser replicado nas crianças por uma das duas vias: ou a intradérmica, através de punções nas camadas da pele, ou intracerebral, sendo aplicado dentro do cérebro.

Já a brasileira, sobre os organoides intestinais, visa se tornar um tratamento genético ou, ainda, uma solução probiótica alimentar que mude as reações genéticas que causam diversos problemas.

Kassandra, uma mulher da ciência, não para por aí. Atualmente, ela concorre ao prêmio de uma grande farmacêutica brasileira com sua pesquisa que deve unir as duas vertentes.

“Existe um estudo meu para cruzar os organoides cerebrais com os intestinais. A ideia é criar um tratamento sem necessidade de implantação, como se fosse um medicamento”, conclui.

A cruzada contra o negacionismo

Para muitas pessoas, a ciência gera desconfiança. E Kassandra sabe da importância de se posicionar contra o negacionismo.

“A primeira pergunta que eu sempre recebo”, conta Kassandra, “você vai colocar isso no seu filho? Mas é com certeza! Eu estou querendo o tratamento do meu filho, estou querendo a novidade. Pesquisa salva, isso é fato. Eu sou médica, cientista, a favor da ciência. Isso é só um passo para as outras pesquisas que virão. Só um começo para esse mundo que está vindo.

Porque o autismo virou uma comunidade. E a gente tem que buscar o quanto antes entender melhor”, finaliza Kassandra.

Mas, claro, nem tudo é só dados e ciência. Como mães, Kassandra e as outras mulheres se preparam para lançar um livro sobre suas experiências pessoais. O projeto, que deve ser lançado em agosto deste ano, vai arrecadar fundos para o projeto.

E se você também acredita na ciência e quer ajudar o Instituto DEAF1, entre no site oficial deles, leia sobre o trabalho realizado e saiba como contribuir. Clique aqui.

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Referências bibliográficas e a data de acesso:

1. Instituto DEAF1 – 23/03/2023