Mutação no gene DEAF1: conheça Henrique

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Postado por Autismo em Dia em 05/set/2023 - 2 Comentários

Hoje vamos conhecer um pouco da história de Henrique Cola Lozano, um autista com mutação no gene DEAF1. Nosso proTEAgonista tem 4 anos, é filho de Juliana Cola Lozano e Pedro Alexandre Martinez Lozano, ambos médicos, e tem um irmão de 7 anos chamado Pedro Cola Lozano.

Quem conversou com a gente foi Juliana, e é através das palavras dela que vamos conhecer melhor o Henrique. Continue a leitura para conhecer mais uma história sobre o autismo na vida real.

Os primeiros sinais

Juliana conta que notou que Henrique era uma criança diferente desde muito cedo:

“A amamentação foi mais difícil, eu não percebia muito contato visual durante a amamentação, e eu não só sabia que era esperado, como já tinha tido a prova disso com o meu primeiro filho, que é uma criança neurotípica.

O Henrique era uma criança mais chorosa, mais irritada e teve problemas gastrointestinais desde o início da vida, como refluxo e alergia à proteína do leite. Ele também tinha pouco contato social, sorria pouco e balbuciava pouco.

Até então, muitas dessas características eram atribuídas ao fato dele ter nascido prematuro. Um prematuro tardio, nasceu com 36 semanas, não precisou ficar internado nem nada, mas nasceu um pouco antes da hora.

À medida que ele foi crescendo, eu fui percebendo que ele tinha esses déficits sociais. Nada me tirava da cabeça que ele era autista. Eu conversava sobre isso com o pediatra, mas ele dizia que era coisa da minha cabeça, que por ser uma criança prematura eu precisava ter um pouco mais de paciência.”

Quando começou a investigação

Os  sinais de autismo de Henrique já eram percebidos à muito pela mãe. Conforme foi passando o tempo, eles se tornavam ainda mais claros:

“Os marcos motores dele sempre foram no limite superior da normalidade. Ele sentou tarde, engatinhou tarde, andou tarde… Mas até então nada muito marcante.

Quando ele tinha mais ou menos 1 ano, o pediatra concordou que ele realmente tinha alguns atrasos nos marcos do desenvolvimento, que ele achava que o Henrique poderia ter o Transtorno do Espectro Autista e que recomendava que eu levasse ele ao neuropediatra para uma avaliação. Ele também já fez o encaminhamento para todas as terapias recomendadas para as crianças com TEA.

Hoje ele faz fonoaudiologia e fisioterapia 3 vezes por semana, terapia ocupacional 2 vezes por semana  terapia ABA todos os dias, 2 horas por dia. Ele começou a ir para a escola aos dois anos e meio e tem  uma acompanhante terapêutica que aplica a ABA na escola.”

Juliana conta que todas as terapeutas que atendem Henrique conversam entre si e trabalham com os mesmos objetivos, buscando o sucesso nas terapias.

O diagnóstico

Henrique foi atendido por uma neurologista que ainda tinha dúvidas sobre o diagnóstico. Ela solicitou exames, como ressonância de crânio e testes auditivos. Com os resultados indicando que tudo estava normal, ele foi encaminhado para uma geneticista.

“A geneticista me pediu alguns exames, todos com resultados normais. Ela confirmou que o Henrique era autista, mas disse que ele tinha algumas características que indicavam que tinha algo a mais e que deveríamos investigar isso. Então, tinha mais um exame que poderíamos fazer, que, por ser muito caro, infelizmente é pouco acessível para a maioria da população e não é coberto pelos planos de saúde.

O exame faz um estudo do genoma da criança. Ele aponta características genéticas e é bem completo. Fizemos e, de fato, apareceu a mutação no DEAF1. Essa mutação genética configura uma síndrome, chamada de Síndrome de Vulto-Van Silfhout de-Vries.

A Síndrome de Vulto-Van Silfhout de-Vries é ultra rara, nem a minha geneticista conhecia. Ela disse que ia levantar todas as informações sobre e depois a gente se reuniria para falar sobre. Fiquei muito ansiosa, então veio o desespero: “e agora?”. Comecei a pesquisar sobre o assunto, buscar artigos científicos… Não tinha muito material, mas o pouco que tinha, dava um prognóstico muito ruim. Fiquei bem apreensiva, até parei de pesquisar para tentar me tranquilizar e esperar o retorno com a médica.”

Juliana e o Instituto DEAF1

Recentemente publicamos um texto sobre o Instituto DEAF1, que foi criado por mães de autistas para financiar pesquisas científicas sobre a genética do autismo. Juliana compartilha, então, como entrou em contato com o instituto:

“No retorno com a geneticista, ela me explicou tudo que tinha levantado sobre a síndrome, que ela estava relacionada ao autismo e outras condições. Além disso, ela também me indicou entrar em um grupo do Facebook de algumas mães de autistas que tinham esse mesmo diagnóstico, de dentro e fora do Brasil.

Então, nesse grupo eu conheci a Ana Karine, que é a mãe de um menino com a síndrome. Ela me colocou em um grupo com outras mães brasileiras que tinham filhos com o dignóstico. Na época éramos seis, mais ou menos. À partir desse grupo de mães buscando mais respostas sobre a síndrome, começou a se formar o Intituto DEAF1, que viria a se tornar o primeiro instituto do mundo a investir em pesquisas científicas sobre essa mutação genética relacionada ao autismo.“

O papel de Juliana na criação do Instituto DEAF1 foi essencial

Através de incansáveis pesquisas sobre a Síndrome de Vulto-Van Silfhout de-Vries, Juliana conheceu o trabalho de Alysson Renato Muotri, um neurocientista e pesquisador brasileiro. Ele mora nos Estados Unidos e é professor e diretor do laboratório de genética da Universidade da Califórnia em San Diego.

“Ele faz experimentos com estruturas que ele chama de “mini cérebros”, que são conglomerados de neurônios cultivados em uma placa de petri. Então, ele consegue estudar algumas mutações genéticas, e o foco dele é estudar mutações genéticas relacionadas ao autismo.

Certo dia meu marido chegou em casa e disse: “Juliana, você conhece um tal de Alysson Muotri?. Eu disse: “Não fala assim dele! Ele não é “um tal”, ele é “ô” cientista, alguém que eu almejo poder conhecer um dia e dizer: “por favor, me ajuda?”. E ele falou: “Olha, eu estava contando a história do Henrique para um colega anestesista, e ele falou que tinha um amigão de infância que talvez poderia ajudar.” Eu pensei: “não pode ser verdade!”. Mas era verdade. Ele nos colocou em contato com ele e começamos a conversar sobre o caso do Henrique.”

Uma chama de esperança

Juliana compartilha que o contato com o neurocientista foi um divisor de águas na história de todas as famílias envolvidas:

O pesquisador disse que a mutação era totalmente passível de estudo e, talvez, até de correção genética, pois isso já foi feito com outros genes. Então abriu-se um leque de esperança, uma luz no fim do túnel. Foi aí que nós, mães, nos unimos ainda mais como instituição e como família. Conseguimos fazer uma vaquinha para financiar o inicio dessa pesquisa nos EUA.

Seria uma pesquisa muito cara. Precisávamos de 100 mil dólares para o primeiro ano e mais 150 mil para o segundo e, a partir do momento que ele conseguisse avançar e mostrar que é possível reverter a mutação genética, a pesquisa pode seguir sendo financiada por indústrias farmacêuticas,  órgãos  governamentais e até a própria faculdade.“

Obrigado pela leitura!

Esse foi o texto sobre o proTEAgonista Henrique e sua família. 💙

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E não deixe de conferir o nosso texto sobre o Instituto DEAF1, que explica com mais detalhes a iniciativa. É só clicar aqui.

E para ajudar o Instituto DEAF1 a continuar financiando pesquisas científicas relacionadas ao autismo, acesse o site do instituto e saiba como contribuir.